Các nhà khoa học khám phá bí mật DNA người cổ đại

Vào những năm 1860, nhà hóa học người Thụy Sĩ Friedrich Miescher đã phát hiện ra DNA của con người. Khám phá này đã giúp các nhà khoa học khám phá sự thật về tổ tiên xa xưa của chúng ta. Ngay cả vào năm 2018, các nhà nghiên cứu vẫn có những phát hiện mới. Cuộc khai quật này đã khai quật được nhiều bí ẩn cổ xưa, bao gồm một nhóm người cổ đại chưa được khám phá cho đến nay. Đọc về những khám phá của họ tại đây.

Hai bộ xương 11.500 năm tuổi

Năm 2018, các nhà khảo cổ học đã phát hiện ra bộ xương của hai đứa trẻ sơ sinh người Mỹ bản địa. Cả hai đều 11.500 năm tuổi và là thành viên của cùng một gia đình. Đây không phải là những bộ xương thông thường. Chúng được bảo quản đủ tốt để giúp các nhà khoa học hiểu về loài người thời kỳ đầu. Trên thực tế, chúng bao gồm thông tin về những người đầu tiên đến Bắc Mỹ.

Các nhà nghiên cứu đã đến thăm một địa điểm xa xôi ở Alaska

Đầu những năm 2000, giáo sư nhân chủng học Ben Potter bắt đầu làm việc tại Upward Sun River, Alaska. Khu vực Alaska này từng được kết nối với châu Âu và châu Phi.

Khu vực rừng rậm này cách Fairbanks 80 km và chỉ có thể tiếp cận bằng trực thăng. Mặc dù địa hình hiểm trở, Potter vẫn có lý do chính đáng để khai quật ở đó.

Beringia là gì?

Khi Pangea bắt đầu tan rã, một số hành lang đất liền vẫn còn tồn tại giữa các lục địa. Những người đầu tiên được biết đến sinh ra ở châu Phi, nhưng họ đã phân tán ra khắp thế giới.

Beringia đóng vai trò là cầu nối giữa Siberia và Alaska. Nhiều nhà khảo cổ học tin rằng những cư dân Bắc Mỹ đầu tiên đã đi qua cây cầu đó khoảng 34.000 năm trước. Tuy nhiên, đây chỉ là một giả thuyết.

Giả thuyết Beringia về sự bế tắc

Nhiều nhà sử học cho rằng con người thời kỳ đầu đã đến Beringia, mặc dù họ không biết ai là người đã thực hiện điều đó. Một đề xuất, được gọi là giả thuyết Beringia về sự bế tắc, cố gắng giải quyết vấn đề này.

Theo giả thuyết này, "người Beringia cổ đại" sống đơn độc trên Beringia do băng giá và môi trường khắc nghiệt. Nếu điều này là chính xác, nhà khảo cổ học Jennifer Raff tin rằng người Beringia là tổ tiên duy nhất của tất cả người Mỹ bản địa.

Trên thực tế, người Mỹ bản địa vẫn sinh sống gần sông Upward Sun.

Đây cũng là một phần khu vực của họ.

Potter đã tương tác với người Mỹ bản địa trong quá trình khai quật. Họ thường rất quyết liệt bảo vệ khu vực chôn cất của mình; tuy nhiên, họ nhận ra giá trị công trình của Potter và đề nghị hỗ trợ ông.

Cái tên "Upward Sun River" là bản dịch của tiếng Athabascan, Xaasaa Na', ngôn ngữ vẫn được người Mỹ bản địa ở Alaska sử dụng.

Phát hiện đầu tiên: Một đứa trẻ ba tuổi

Năm 2010, Potter và các học giả khác của Đại học Alaska đã nghiên cứu sông Upward Sun. Họ tìm thấy hài cốt hỏa táng của một đứa trẻ ba tuổi.

Với niên đại 11.500 năm, phát hiện này cực kỳ hiếm gặp. Đáng tiếc là bộ xương không được bảo quản đủ tốt để trích xuất DNA. Các nhà khoa học thậm chí không thể xác định được giới tính.

Dù thất vọng, Potter vẫn không bỏ cuộc

Mặc dù đạt được thành công khiêm tốn, Potter và các đồng nghiệp vẫn không bỏ cuộc. Họ tiếp tục khai quật khu vực đó thêm tám năm nữa.

Potter và các đồng nghiệp, José Víctor Moreno Mayar và Lasse Vinner, đã có bước đột phá lớn. Họ đã phát hiện ra một khu chôn cất khoảng 15.000 năm tuổi ở Alaska.

Cuối cùng, họ đã tìm thấy bộ xương của hai đứa trẻ sơ sinh

Potter và nhóm của ông đã khai quật được hai bộ xương trẻ sơ sinh. Một đứa dường như đã chết lưu, đứa còn lại khoảng sáu đến mười hai tuần tuổi.

Hai đứa trẻ, giống như đứa trẻ ba tuổi, dường như đã bị thiêu hủy, tro cốt của chúng được đặt trên một hố lửa. Tuy nhiên, những hài cốt này được bảo quản tốt hơn và dễ nhận dạng hơn.

Khu mộ được bảo quản tốt

Hai đứa trẻ sơ sinh được chôn cất phía sau nhiều thứ và được phủ bằng đất đỏ.

Hai đứa trẻ cũng được chôn dưới hỗn hợp cát và đất. Hỗn hợp có tính axit cao này rất tốt cho việc bảo quản. Rõ ràng, những người chôn cất chúng rất yêu quý chúng.

Loại đất son này, rất có thể đã được sử dụng trong đám tang, đã giúp bảo quản hài cốt.

Hai cô gái là ai?

Xét nghiệm ADN xác nhận cả hai đứa trẻ đều là con gái và có quan hệ họ hàng, có thể là anh em họ đời thứ nhất.

Hai bé gái chết lưu ở tuần thứ 30 của thai kỳ, không bao giờ có cơ hội được sống. Cộng đồng bản địa địa phương đặt tên cho hai bé gái là "Xach'itee'aanenh T'eede Gaay" (Cô Gái Bình Minh) và "Yełkaanenh T'eede Gaay" (Cô Gái Bình Minh).

Ngoài ra còn có những vật dụng khác trong ngôi mộ.

Việc chôn cất này rõ ràng rất quan trọng đối với những người đưa tang. Các nhà khảo cổ học đã tìm thấy thêm một số đồ vật khác trong ngôi mộ, bao gồm gạc hươu và mũi giáo.

Hai bé gái được chôn cất cùng nhau trong một đám tang chung. Tuy nhiên, Sunrise Girl (bé sơ sinh sáu tuần tuổi) dường như được chăm sóc tốt hơn và là nền tảng cho phần lớn kết quả xét nghiệm DNA.

Chính xác thì các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu cái gì?

Để nghiên cứu DNA, các nhà di truyền học đã phải đào sâu vào ty thể. Mọi tế bào trong cơ thể đều có DNA, và ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào.

Các sinh viên khoa học nhớ rằng ty thể là "nhà máy điện của tế bào" bởi vì tế bào sẽ chết nếu không có chúng. Do đó, các nhà khoa học cần các tế bào khỏe mạnh để kiểm tra—điều này nói thì dễ hơn làm.

Đây là lý do tại sao họ không thể nghiên cứu đứa trẻ ba tuổi

Xương cũ không đảm bảo chứa tế bào sống.

Các nhà nghiên cứu thường kiểm tra xương đá, nằm ở đáy hộp sọ. Do xương của đứa trẻ ba tuổi bị phá hủy quá mức, các nhà nghiên cứu không thể kiểm tra DNA.

Nếu các nhà khoa học muốn nghiên cứu DNA, họ cần một xương đủ dày và được bảo quản tốt. Tuy nhiên, với hai đứa trẻ sơ sinh, họ có thể.

Kết quả xét nghiệm DNA đến từ đâu?

Dân tộc của Sunrise Girl đã được xác nhận bởi đợt xét nghiệm DNA đầu tiên được thực hiện tại Đại học Alaska.

Theo kết quả nghiên cứu, cô bé có quan hệ họ hàng gần với người Mỹ bản địa, nhưng theo một cách độc đáo. Các nhà khoa học tin rằng DNA của cô bé lâu đời hơn đáng kể so với bất kỳ di cốt nào được phân tích trước đây. Nói cách khác, cô bé đại diện cho một cộng đồng người Mỹ bản địa chưa được biết đến về mặt di truyền.

Phát hiện một loài người cổ đại mới

ADN Chưa Được Phát Hiện Trước Đây, được xác định là USR1, có niên đại ít nhất 20.000 năm và có thể lên đến 34.000 năm.

Theo Eske Willerslev, giáo sư tại Đại học Copenhagen và đồng tác giả của nghiên cứu, họ là những người Mỹ bản địa lâu đời nhất được biết đến. "Điều này làm thay đổi hiểu biết của chúng ta về thời điểm của các sự kiện hình thành nên di truyền học của người Mỹ bản địa", Willerslev nói với CNN Health.

Họ có thể là người Beringian từ thời cổ đại

ADN của Cô Gái Bình Minh ủng hộ giả thuyết về sự dừng lại của người Beringian. Các nhà khoa học tin rằng cô có thể là người Beringian cổ đại, điều mà trước đây các chuyên gia chỉ mới suy đoán.

“Chúng tôi cho rằng lời giải thích cho mô hình này, mô hình đòi hỏi ít chuyển động nhất, là người Mỹ bản địa đã ở đâu đó tại Beringia cách đây 20.000 năm”, Victor Moreno Mayar, một tác giả nghiên cứu khác, lưu ý.

Nhưng hai cô gái có DNA khác nhau

Nghiên cứu DNA ban đầu được thực hiện trên hộp sọ của đứa trẻ sáu tuần tuổi. Các nhà di truyền học dự đoán rằng đứa trẻ thứ hai sẽ có DNA tương đương. Nhưng thật bất ngờ, điều đó không xảy ra.

Dawn Twilight Girl, đứa trẻ chết lưu, đã được nghiên cứu tại Đại học Copenhagen ở Đan Mạch. Cô bé có dòng dõi mẹ hoàn toàn khác với người anh họ đầu tiên của mình, và hai người không có liên hệ gì với nhau.

Các nhà nghiên cứu cho rằng người Mỹ bản địa có hai nhánh

Các nhà di truyền học đã chia người Mỹ bản địa thành hai nhóm: miền Bắc và miền Nam. Tại một thời điểm nào đó, bộ lạc này đã phân chia, và người Mỹ bản địa miền Nam di cư đến Nam Mỹ.

Nhóm người miền Bắc có nguồn gốc từ Đông Á và rất có thể đã sống ở Bắc Mỹ, bao gồm Alaska và Canada. Tất cả họ đều có nguồn gốc từ người Beringian cổ đại, nhưng sự phân chia này đã gây ra sự khác biệt trong DNA của họ.

Hai đứa trẻ sơ sinh có hai sắc tộc khác nhau

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm DNA cho thấy cả hai người phụ nữ đều thuộc hai nhóm riêng biệt.

Cô gái Bình Minh thuộc về người Beringia cổ đại, nhưng Cô gái Bình Minh Chạng Vạng đến từ một dân tộc khác, một dân tộc có họ hàng gần hơn với người Mỹ bản địa phương Bắc. Điều này đặt ra câu hỏi làm thế nào hai nhóm người này lại ở cùng một địa điểm vào cùng một thời điểm.

Tuy nhiên, Cô gái bình minh thuộc về một nhóm thứ ba bí ẩn

Đáng ngạc nhiên là Cô gái Bình Minh không thuộc về bất kỳ nhóm nào trong số này. Điều này cho thấy người Beringia cổ đại được chia thành ít nhất ba bộ lạc, nếu không muốn nói là nhiều hơn.

Sử dụng mô hình nhân khẩu học, các nhà khoa học xác định rằng người Mỹ bản địa đã rời khỏi Đông Á 36.000 năm trước. Đến 20.000 năm trước, nhóm này đã phân chia. Nhưng nếu họ phân chia, tại sao hai đứa trẻ này lại được chôn cùng nhau?

Tất cả các nhóm tách ra từ một

Các nhà khảo cổ học cho rằng hai nhóm đã hợp nhất ít nhất một lần, điều này giải thích tại sao các cô gái lại được liên kết với nhau. Họ đưa ra hai giả thuyết cho điều này.

Người Beringia có thể đã tách ra trước khi qua cầu, chỉ để kết nối lại sau đó. Hoặc, người Beringia có thể đã tách ra sau khi qua cầu. Potter thích giả thuyết thứ hai hơn.

Có lẽ họ tách ra trước Beringia

Potter có một ý niệm về cách hai nhóm này hợp nhất. Có lẽ họ đã đi theo những tuyến đường khác nhau vào những thời điểm khác nhau.

Trong một cuộc phỏng vấn với tờ The Atlantic, ông cho rằng cả hai bộ lạc đã vượt qua Beringia một cách độc lập. Thông thường, quan niệm này có vẻ xa vời. Tuy nhiên, có một số bằng chứng ủng hộ điều này.

Ủng hộ cho lý thuyết của Potter

Năm 2017, các nhà khảo cổ học đã khảo sát Hang Bluefish ở Lãnh thổ Yukon của Canada. Nếu điều này là đúng, như Raff tin tưởng, thì con người đã đến Beringia ít nhất 24.000 năm trước.

Theo một cuộc điều tra về những hang động này, các chuyên gia đã phát hiện ra bằng chứng về những họa tiết do con người tạo ra có niên đại 24.000 năm. Phải hơn một thập kỷ sau, hai cô gái mới chào đời.

Vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp

Điều gì đã xảy ra với người Beringia? Ban đầu họ đến Siberia bằng cách nào?

Do những phát hiện này rất hiếm, những câu hỏi này khó có thể được giải đáp trong thời gian tới. Hơn nữa, không phải tất cả các chuyên gia đều đồng ý với niềm tin của Potter, khiến vấn đề trở nên phức tạp hơn.

Mặc dù phát hiện về các cô gái đã xác nhận nhiều giả thuyết, nhưng nó cũng tạo ra một số vấn đề.

Một vài chuyên gia phản đối phát hiện của Potter

Lý do phản đối lớn nhất đối với phát hiện này là nó chỉ là một phát hiện.

Dennis O’Rourke, một nhà di truyền học và khảo cổ học, tin rằng một mẫu duy nhất là không đủ để phân tích toàn bộ dân số loài người. O’Rourke chia sẻ với Tạp chí Smithsonian rằng: “Chúng ta có thể biết chắc chắn hơn về mức độ đa dạng trong quần thể Beringian thời kỳ đầu nếu chúng ta có nhiều bộ gen”.

Tuy nhiên, những phát hiện này cực kỳ hiếm

Tuy nhiên, việc tìm thấy nhiều hơn một mẫu vật nói thì dễ hơn làm. "Thật khó để diễn tả cho bạn biết chúng hiếm đến mức nào", Potter nói với tờ The Atlantic.

Theo đồng tác giả nghiên cứu Willerslev, trước khám phá này, các nhà khoa học chỉ có thể nghiên cứu DNA này ở người Alaska và người Siberia hiện đại. Nếu không có thêm mẫu vật, sẽ không ai biết người Beringian đến từ đâu.

Thêm vào đó, Upward River còn quá trẻ đối với người cổ đại

Mặc dù nghĩa trang Upward River đã có từ lâu đời, nhà khảo cổ học Brian T. Wygal tin rằng nó còn quá trẻ để hiểu về người tiền sử.

“Dấu vết sớm nhất được chứng minh về hoạt động của con người ở miền đông Beringia có niên đại khoảng 14,1 nghìn năm trước”, Wygal nói với tôi, “khiến di chỉ Upward Sun River trẻ hơn gần 3.000 năm so với thời điểm con người đầu tiên định cư ở Tân Thế Giới.

Điều gì đã xảy ra với người Beringia?

Sau khi khám phá của Potter được công bố trên tạp chí khoa học Nature, nhiều người tự hỏi điều gì đã xảy ra với người Beringia. “Chúng tôi không biết”, Potter nói với CNN.

Một lần nữa, câu hỏi này cần thêm dữ liệu để trả lời. Tuy nhiên, Potter dự định thu thập mẫu DNA từ những cư dân gần đó. Bởi vì các nhà khoa học biết DNA của người Beringia trông như thế nào, họ có thể xác định liệu gen này có còn tồn tại ở người bản địa hay không.

Người Beringian như thế nào?

Nghiên cứu đã hé lộ phần nào cuộc sống của người Beringian. Potter mô tả họ là những thợ săn lão luyện, chuyên săn bò rừng bison, nai sừng tấm, thỏ, sóc và chim.

Nhiều khả năng họ săn bắn theo nhóm có tổ chức. Potter cũng phát hiện ra bằng chứng về "khai thác cá hồi" có từ 6.000 năm trước, cho thấy người Beringian có lẽ cũng đánh bắt cá và buôn bán.

Họ có thể đã tiến hóa thành người Mỹ bản địa hiện đại

Potter đề xuất rằng gen Beringian có thể đã hòa nhập vào người bản địa Alaska. Đây là kết quả tự nhiên của quá trình tiến hóa.

Theo Potter, "có thể tổ tiên người Athabaskan đến, những người hiện đang sinh sống rải rác khắp khu vực, đã thay thế hoặc hấp thụ người Beringian cổ đại sinh sống ở khu vực đó". Nếu điều này là chính xác, nhiều người có thể đã có gen Beringian Tổ tiên mà không hề hay biết.

Chẩn đoán đe dọa tính mạng

Năm 2015, các chuyên gia chẩn đoán Chris Long mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính và hội chứng loạn sản tủy.

Người cha của hai đứa con này có một khối u bất thường trong tủy xương, lây nhiễm các tế bào máu. Lựa chọn điều trị duy nhất là kết hợp hóa trị và ghép tủy xương. Trong khi cân nhắc các lựa chọn của mình, Chris nhận ra tương lai của mình thật ảm đạm.

Nhưng đối với Chris, những cụm từ khoa học đó có nghĩa là ung thư máu. Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) có 24% khả năng sống sót.

Ghép tủy xương là gì?

Ghép tủy xương thay thế tủy xương ác tính bằng tủy khỏe mạnh.

Trước khi Chris có thể được ghép tủy, anh đã phải trải qua hóa trị để tiêu diệt tế bào ung thư nguy hiểm tế bào. Sau đó, anh ấy cần tìm một người hiến tặng có tế bào không gây hại cho cơ thể. Việc này rất khó khăn, nhưng may mắn thay, có rất nhiều người hiến tặng trên khắp thế giới.

Vì tủy xương sản xuất các tế bào hồng cầu và bạch cầu, bệnh nhân phải trải qua phẫu thuật trước khi máu của họ trở nên quá yếu.

Tìm người hiến phù hợp khó hơn bạn nghĩ

Tuy nhiên, việc tìm người hiến tủy xương khó hơn bạn nghĩ rất nhiều.

HLA là một protein được hệ thống miễn dịch sử dụng để phân biệt giữa tế bào của bạn và tế bào của người khác. Xét nghiệm DNA bằng tăm bông ở bên trong má của bạn có thể giúp bác sĩ xác định HLA của bạn. Nếu sáu chỉ số trùng khớp, tế bào của người hiến tặng sẽ không bị hệ thống miễn dịch của bệnh nhân coi là "lạ".

Các bác sĩ xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của những người hiến tặng để xem họ có phù hợp hay không. Mỗi người mang sáu dấu hiệu HLA riêng biệt.

Một món hời bất thường

May mắn thay, Chris đã nhanh chóng tìm thấy người hiến tặng của mình, một người đàn ông Đức giấu tên. Họ hoàn toàn khác biệt.

Kết quả đến nhanh hơn dự kiến

Sau ca ghép tủy xương, Chris đã thuyên giảm bệnh trong bốn năm. Tuy nhiên, Renee và các đồng nghiệp tại phòng xét nghiệm tội phạm vẫn theo dõi anh trong suốt chuyến đi. Bốn tháng sau, họ xét nghiệm máu của Chris. Mã di truyền trong máu của anh đã được thay thế bằng DNA từ người hiến tặng người Đức.

Tuy nhiên, Renee và các đồng nghiệp tại phòng xét nghiệm tội phạm vẫn theo dõi anh trong suốt chuyến đi. Mã di truyền trong máu của anh đã được thay thế bằng DNA từ người hiến tặng người Đức.

Chris đã biến đổi thành một người khác như thế nào

Trong bốn năm, các nhà khoa học pháp y đã theo dõi các mẫu DNA của Chris.

Một số mẫu xét nghiệm có cả DNA của Chris và người hiến tặng. Một khám phá còn đáng kinh ngạc hơn nữa là tinh trùng của Chris đã được thay thế DNA. Ngoại trừ lông ngực và tóc, mọi bộ phận trên cơ thể anh đều có DNA mới vào cuối năm thứ tư.

Chỉ trong vòng vài tháng, các mẫu xét nghiệm từ tay, chân, cơ thể và mặt của anh đã được thay thế bằng mẫu của người hiến tặng. Đáng ngạc nhiên là những kết quả này lại khác nhau trong suốt quá trình thử nghiệm.

Cú Sốc Cả Đời

Những phát hiện này đã khiến các chuyên gia pháp y tại Văn phòng Cảnh sát trưởng Quận Washoe bối rối. Không ai ngờ rằng DNA của Chris lại bị thay thế hoàn toàn bởi người hiến tặng.

Nhà tội phạm học Darby Steinmetz nói: "Chúng tôi khá sốc khi Chris không còn ở đó nữa." Chris cũng bị sốc trước sự thật này, nhưng không đến mức tuyệt vọng. Anh ấy nói với tờ New York Times: “Tôi nghĩ thật khó tin khi tôi có thể biến mất và một người khác có thể xuất hiện.

Anh ấy là một Chimera ngoài đời thực

Vậy, chuyện gì đã xảy ra với Christopher? Cái tên này bắt nguồn từ một sinh vật trong thần thoại Hy Lạp, là sự kết hợp của ba loài động vật.

Trước khi Chris thực hiện nghiên cứu, các nhà khoa học pháp y đã biết rằng một số thủ thuật y tế có thể tạo ra hiện tượng chimera. Nhưng họ chưa bao giờ tìm hiểu xem DNA của người hiến tặng đã thay thế DNA của bệnh nhân ở đâu trong cơ thể. Việc 99% DNA của Chris đã thay đổi đã gây ra những lo ngại trong cộng đồng y khoa.

Chris trở thành một Chimera sau khi ghép tủy xương, đây là tên khoa học dành cho những người có hai bộ DNA.

Điều này đã được nghiên cứu trước đây

Hiện tượng chimera từ ghép tủy xương đã được đã được nghiên cứu trước đây.

Ngay cả việc truyền máu cũng có thể tạm thời thay thế DNA trong máu của bệnh nhân. Tuy nhiên, những nghiên cứu này chỉ xem xét những thay đổi DNA trong máu. Trước nghiên cứu của Chris, các nhà khoa học chưa từng nghiên cứu cách DNA của bệnh nhân thay đổi trong toàn bộ cơ thể họ.

Năm 2004, Hội Cấy ghép Tủy xương phát hiện ra rằng việc cấy ghép tủy xương thay thế ít nhất một phần DNA trong máu của bệnh nhân. Về mặt này, tình trạng của ông đã vượt quá mọi dự đoán.

Liệu Chris có còn là chính mình không?

Trường hợp của Chris có ảnh hưởng sâu rộng đến các nhà khoa học ngoài Nevada. Tiến sĩ: "Điều đó không quan trọng", Tiến sĩ:

Andrew Rezvani, chuyên gia cấy ghép máu và tủy tại Đại học Stanford, cho biết là có. "Não bộ và tính cách của họ sẽ vẫn giữ nguyên", ông nói với tờ The Independent. Ông cũng tuyên bố rằng nếu người hiến tặng cho Chris là nữ, điều đó sẽ không biến anh ấy thành nữ giới.

Một nỗi lo lắng dai dẳng là liệu Chris có còn là chính mình với DNA của người khác hay không. Rezvani trả lời một cách đơn giản.

Đối với các bác sĩ, đây không phải là vấn đề

Mặc dù các chuyên gia y tế nhận ra sự thay đổi DNA, nhưng họ không coi đó là vấn đề.

Vậy, vấn đề là gì? Đối với Renee và các đồng nghiệp của cô, sự thay đổi DNA là rất đáng kể. Là chuyên gia pháp y, họ đã nhìn nhận trường hợp của Chris dưới góc độ phòng chống tội phạm, và họ hiểu rằng sự thay đổi DNA có thể tạo nên sự khác biệt giữa sự sống và cái chết đối với một số người.

Miễn là ca cấy ghép thành công, sự thay đổi này sẽ không gây ra bất kỳ biến chứng y khoa nào. Tiền sử bệnh lý và tâm lý của bệnh nhân vẫn không thay đổi.

…Nhưng nó có thể làm chệch hướng các cuộc điều tra hình sự

Việc thay đổi DNA của Chris đã tiết lộ một loạt vấn đề mới cho các nhà khoa học pháp y.

Điều gì sẽ xảy ra nếu DNA trùng khớp với hai người, một người ở Nevada và một người trẻ hơn mười tuổi ở Đức? Brittney Chilton, một nhà tội phạm học trong lĩnh vực khoa học pháp y, tin rằng đột biến DNA này có thể đánh lừa các nhà điều tra. Nó có thể dẫn đến việc một người bị buộc tội oan về một tội ác mà họ không hề phạm phải.

Khi các thám tử hình sự truy tìm tội phạm, họ dựa vào mẫu ADN để liên kết chúng với một người duy nhất.

Sự nhầm lẫn này đã từng xảy ra trước đây

Chỉ có một vấn đề: người đàn ông đang ở trong tù vào thời điểm xảy ra vụ việc. Nhưng mẫu ADN hoàn toàn chính xác, đúng không?

Hóa ra anh chị em ruột của tên tội phạm đã trải qua ca ghép tủy xương. Hắn ta bị kết tội, và một năm sau, nhà khoa học điều tra tội phạm Abirami Chidambaram đã trình bày bằng chứng vào năm 2005. Đây chính xác là tình huống mà Chilton đang đề cập đến.

Các thám tử hình sự Alaska tin rằng họ đã bắt được một tên tội phạm khi họ tải mẫu ADN lên cơ sở dữ liệu vào năm 2004.

Nhưng đó không phải là vấn đề duy nhất

Chilton tin rằng chimera đặt ra một thách thức mới cho cộng đồng y khoa.

ADN của anh ta cho thấy anh ta là nữ, nhưng thể chất của anh ta lại là nam. Nạn nhân đã được ghép tủy xương từ con gái mình. Chimera có hai bộ ADN: của chính chúng và của người hiến tặng. Điều này có thể ngăn cản các nhà điều tra y khoa nhận dạng chính xác một thi thể.

Năm 2008, giáo sư nghiên cứu Yongbin Eom đã cố gắng xác định danh tính nạn nhân của một vụ tai nạn ô tô ở Seoul, Hàn Quốc.

Tại sao các nhà khoa học chưa từng phát hiện ra điều này trước đây?

Hàng năm, hàng ngàn bệnh nhân được ghép tủy xương. Vậy tại sao khó khăn này lại không phát sinh sớm hơn?

Việc ghép tủy xương đã làm gián đoạn các cuộc điều tra hình sự. Nghiên cứu của Renee là cuộc điều tra khoa học toàn diện đầu tiên về biến đổi DNA. Nhóm nghiên cứu đã trình bày trường hợp của Chris tại hội nghị khoa học pháp y quốc tế vào tháng 9 năm 2019.

Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc u lympho thường được khuyên nên phẫu thuật. Vấn đề là: phẫu thuật đã được thực hiện.

Thể Chimera có thể phổ biến (và đang gặp rắc rối)

Theo các nghiên cứu, thể Chimera có thể xảy ra ở 21% trường hợp sinh ba và 8% trường hợp sinh đôi.

Nếu những tin tức về chimera này không được công bố, nhiều người sẽ không biết về hiện tượng chimera. Hầu hết mọi người không có xét nghiệm quan hệ cha con để đảm bảo rằng họ có liên hệ với gia đình ruột thịt của mình. Điều này chỉ trở nên đáng lo ngại khi tính mạng của một người bị đe dọa.

Tuy nhiên, những phát hiện này không cho thấy mức độ thường xuyên của căn bệnh này. Do đó, nhiều người có thể bị chimera mà không hề hay biết.

Cha mẹ có thể mất con

Chimera đôi khi có thể chia cắt gia đình. Lydia Fairchild đã nộp đơn xin trợ cấp nuôi con vào năm 2002.

Trong vụ án này, cô đã mang thai đứa con thứ ba, đứa trẻ vẫn có DNA khác biệt khi còn trong bụng mẹ. Mặc dù thẩm phán đã sắp xếp một nhân chứng có mặt khi đứa con thứ ba của cô chào đời, tòa án vẫn ưu tiên xét nghiệm DNA của cô hơn lời khai của bác sĩ.

Nhưng xét nghiệm ADN cho thấy bà không có mối liên hệ nào với con cái. May mắn thay, bà được xác định là một sinh vật lai; nếu không, bà đã mất con.

Còn con cái của họ thì sao?

Trường hợp của Long đã khơi mào một cuộc điều tra khác, Rezvani nói.

Mặc dù các chuyên gia thừa nhận rằng đây là một chủ đề thú vị, nhưng họ vẫn nghi ngờ rằng ADN của một đứa trẻ sẽ thay đổi. "Không có cách nào để ai đó làm cha của một đứa trẻ khác", Tiến sĩ nói. Suy cho cùng, tế bào máu hiến tặng không thể sản xuất ra tinh trùng mới.

Nếu ADN của một bệnh nhân bị thay đổi và họ có con, liệu họ có thể sinh con cho người khác không? Renee đã hỏi ba bác sĩ ghép tủy xương để tìm lời giải cho vấn đề của mình.

Liệu Chris có thể có con của người hiến tặng không?

Tại sao tinh trùng của Chris lại thay đổi khi việc cấy ghép không được cho là sẽ ảnh hưởng đến nó? Thời gian sẽ trả lời.

Vì tinh trùng không thể di chuyển, DNA của chúng sẽ thay đổi. Liệu kết quả tương tự có xảy ra nếu Chris không trải qua phẫu thuật thắt ống dẫn tinh? Chúng ta không biết, và các nhà khoa học không thể thử nghiệm điều này trên Chris. Trước đây, các nghiên cứu DNA tinh trùng chỉ tiết lộ DNA của người hiến tặng chứ không phải của bệnh nhân.

Theo Mehrdad Abedi, bác sĩ của Chris, sự thay đổi tinh trùng của anh rất có thể là do việc thắt ống dẫn tinh.

Thể Chimera có thể xuất hiện tự nhiên

Thể Chimera ở người không chỉ là sản phẩm của việc cấy ghép tủy xương.

Một số bà mẹ mang thai có thể vẫn giữ lại một phần DNA của con mình. Đặc điểm này, được gọi là vi thể chimera, ảnh hưởng đến khoảng 63% phụ nữ, bao gồm cả những người trên 94 tuổi. Tờ New York Times mô tả hiện tượng vi khảm là “rất phổ biến, nếu không muốn nói là phổ biến”.

Nhưng việc xác định Chimera rất khó khăn

Vấn đề càng trở nên tồi tệ hơn khi việc xác định ai đó có phải là Chimera hay không lại càng khó khăn hơn.

Nhà di truyền học Barry Starr của Stanford đã đề nghị cặp đôi này nên xét nghiệm ADN. Kỳ lạ thay, kết quả xét nghiệm cho thấy người cha chính là chú của đứa trẻ. "Hiện tượng chimera ở người rất phổ biến, nhưng lại cực kỳ khó xác định, hầu như chỉ được phát hiện qua những sự cố như thế này", nhà sinh vật học Charles Boklage giải thích với Buzzfeed News.

Năm 2015, các bậc cha mẹ nhận ra nhóm máu và ADN của con mình không trùng khớp với ADN của chính họ. Họ nghi ngờ phòng khám đã sử dụng tinh trùng không đúng chuẩn.

Nghiên cứu này đã tác động đến tương lai như thế nào

Tình huống của Chris đã làm thay đổi quan điểm của nhiều người về xét nghiệm ADN.

Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy những tình huống thông thường có thể khiến xét nghiệm ADN kém tin cậy hơn so với những gì người ta vẫn nghĩ trước đây. Chimera không gây ra rủi ro về sức khỏe hay y tế, nhưng chúng cản trở các nhà điều tra hình sự dựa vào xét nghiệm DNA để xác định thủ phạm.

Trước đây, xét nghiệm DNA được coi là không thể sai sót trong phiên tòa. Khi ngày càng có nhiều trường hợp chimera xuất hiện, các chuyên gia pháp y sẽ cần xem xét lại cách họ kiểm tra bằng chứng DNA.

Chris hiện đang ở đâu?

Chris Long đã hồi phục sau căn bệnh AML.

Chris chưa tuyên bố liệu anh có tiếp tục làm việc với các nhà khoa học pháp y hay không. Renee và các đồng nghiệp của cô đã tuyên bố rằng họ sẽ tiếp tục nghiên cứu những tác động của chimera, đặc biệt là cách nó ảnh hưởng đến con cháu của bệnh nhân.

Hiện tại, anh ấy khỏe mạnh và không gặp vấn đề gì khi là một chimera (anh ấy hoàn toàn vô tội!). Anh ấy nói với tờ Independent rằng anh ấy dự định đến Đức để cảm ơn người hiến tặng đã cứu mạng mình.