Các nhà khoa học giải mã bí mật DNA người Cổ Đại

Vào những năm 1860, nhà hóa học người Thụy Sĩ Friedrich Miescher đã phát hiện ra DNA người. Khám phá này đã giúp các nhà khoa học khám phá sự thật về tổ tiên xa xưa của chúng ta. Ngay cả vào năm 2018, các nhà nghiên cứu vẫn có những phát hiện mới. Cuộc khai quật này đã khai quật được nhiều bí ẩn cổ xưa, bao gồm cả một nhóm người cổ đại chưa được khám phá cho đến nay. Đọc về những khám phá của họ tại đây.

Hai bộ xương 11.500 năm tuổi

Năm 2018, các nhà khảo cổ học đã phát hiện ra bộ xương của hai trẻ sơ sinh người Mỹ bản địa. Cả hai đều 11.500 năm tuổi và là thành viên của cùng một gia đình. Đây không phải là những bộ xương thông thường. Chúng được bảo quản đủ tốt để giúp các nhà khoa học hiểu về loài người thời kỳ đầu. Trên thực tế, chúng bao gồm thông tin về những người đầu tiên đến Bắc Mỹ.

Các nhà nghiên cứu đã đến thăm một địa điểm xa xôi ở Alaska

Đầu những năm 2000, giáo sư nhân chủng học Ben Potter bắt đầu làm việc tại Upward Sun River, Alaska. Khu vực Alaska này từng được kết nối với châu Âu và châu Phi.

Vùng rừng rậm này cách Fairbanks 80 km và chỉ có thể tiếp cận bằng trực thăng. Mặc dù địa hình hiểm trở, Potter vẫn có lý do chính đáng để khai quật ở đó.

Beringia là gì?

Khi Pangea bắt đầu tan rã, một số hành lang đất liền vẫn còn tồn tại giữa các lục địa. Những người đầu tiên được biết đến sinh ra ở châu Phi, nhưng họ đã phân tán khắp thế giới.

Beringia đóng vai trò là cầu nối giữa Siberia và Alaska. Nhiều nhà khảo cổ học tin rằng những cư dân Bắc Mỹ đầu tiên đã đi qua cây cầu đó khoảng 34.000 năm trước. Tuy nhiên, đây chỉ là một giả thuyết.

Nhiều nhà sử học cho rằng con người thời kỳ đầu đã đặt chân đến Beringia, mặc dù họ không biết ai là người đã thực hiện điều đó. Một đề xuất, được gọi là giả thuyết Beringia về sự trì trệ, cố gắng giải quyết vấn đề này.

Theo giả thuyết này, "người Beringia cổ đại" sống đơn độc trên Beringia do băng giá và môi trường khắc nghiệt. Nếu điều này là chính xác, nhà khảo cổ học Jennifer Raff tin rằng người Beringia là tổ tiên duy nhất của tất cả người Mỹ bản địa.

Giả thuyết Beringian Standstill

Nơi này cũng là một phần khu vực của họ.

Potter đã tương tác với người Mỹ bản địa trong các cuộc khai quật của mình. Họ thường rất bảo vệ khu vực chôn cất của mình; tuy nhiên, họ nhận ra giá trị công trình của Potter và đề nghị hỗ trợ ông.

Cái tên "Upward Sun River" là bản dịch của tiếng Athabascan, Xaasaa Na', ngôn ngữ vẫn được người Mỹ bản địa ở Alaska sử dụng.

Phát hiện đầu tiên: Một đứa trẻ ba tuổi

Năm 2010, Potter và các học giả khác của Đại học Alaska đã nghiên cứu sông Upward Sun. Họ tìm thấy hài cốt hỏa táng của một đứa trẻ ba tuổi.

Với niên đại 11.500 năm, phát hiện này cực kỳ hiếm. Đáng tiếc là bộ xương không được bảo quản đủ tốt để trích xuất DNA. Các nhà khoa học thậm chí không thể xác định được giới tính.

Khám phá đầu tiên về một đứa trẻ ba tuổi

Mặc dù thành công khiêm tốn, Potter và các đồng nghiệp vẫn không bỏ cuộc. Họ tiếp tục khai quật ở khu vực đó thêm tám năm nữa.

Potter và các đồng nghiệp, José Víctor Moreno Mayar và Lasse Vinner, đã có được bước đột phá lớn. Họ đã phát hiện ra một khu chôn cất khoảng 15.000 năm tuổi ở Alaska.

Cuối cùng, họ đã phát hiện ra bộ xương của hai đứa trẻ sơ sinh

Potter và nhóm của ông đã khai quật được hai bộ xương trẻ sơ sinh. Một đứa dường như đã chết lưu, đứa còn lại khoảng sáu đến mười hai tuần tuổi.

Hai đứa trẻ, giống như đứa trẻ ba tuổi, dường như đã bị thiêu hủy, với tro cốt nằm trên một hố lửa. Tuy nhiên, những hài cốt này được bảo quản tốt hơn và dễ nhận dạng hơn.

Hai đứa trẻ sơ sinh được chôn cất phía sau nhiều thứ và được phủ bằng đất đỏ.

Những đứa trẻ cũng được chôn dưới hỗn hợp cát và đất. Hỗn hợp có tính axit cao này rất tốt cho việc bảo quản. Rõ ràng, những người chôn cất chúng rất yêu thương chúng.

Đất son này, rất có thể đã được sử dụng trong đám tang, đã giúp bảo quản hài cốt.

Hai bé gái là ai?

Xét nghiệm ADN xác nhận cả hai đều là con gái và có quan hệ họ hàng, có thể là anh em họ đời thứ nhất.

Đứa trẻ chết lưu đã chết ở tuần thứ 30 của thai kỳ, chưa bao giờ có cơ hội được sống. Cộng đồng bản địa địa phương gọi hai bé gái là "Xach'itee'aanenh T'eede Gaay" (Cô gái Bình Minh) và "Yełkaanenh T'eede Gaay" (Cô gái Bình Minh).

Còn có những vật dụng khác trong ngôi mộ nữa.

Việc chôn cất này rõ ràng rất quan trọng đối với những người đưa tang. Các nhà khảo cổ học đã tìm thấy thêm một số vật dụng khác trong ngôi mộ, bao gồm gạc hươu và mũi giáo.

Hai cô gái được chôn cất cùng nhau trong một đám tang chung. Tuy nhiên, Sunrise Girl (cô bé sơ sinh sáu tuần tuổi) dường như được bảo quản tốt hơn và là nền tảng cho phần lớn kết quả xét nghiệm DNA.

Chính xác thì các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu cái gì?

Để nghiên cứu DNA, các nhà di truyền học đã phải đào sâu vào ty thể. Mọi tế bào trong cơ thể đều có DNA, và ty thể cung cấp năng lượng cho tế bào.

Các sinh viên khoa học nhớ rằng ty thể là "nhà máy điện của tế bào" vì tế bào sẽ chết nếu không có chúng. Do đó, các nhà khoa học cần các tế bào khỏe mạnh để kiểm tra—điều này nói thì dễ hơn làm.

Đây là lý do tại sao họ không thể nghiên cứu đứa trẻ ba tuổi

Xương cũ không đảm bảo chứa tế bào sống.

Các nhà nghiên cứu thường kiểm tra xương đá, nằm ở đáy hộp sọ. Do xương của đứa trẻ ba tuổi bị phá hủy quá mức, các nhà nghiên cứu không thể kiểm tra DNA.

Đây là lý do tại sao họ không thể nghiên cứu đứa trẻ ba tuổi

Nếu các nhà khoa học muốn nghiên cứu DNA, họ cần một xương đủ dày và được bảo quản tốt. Tuy nhiên, với hai đứa trẻ sơ sinh, họ có thể.

Kết quả xét nghiệm DNA đến từ đâu?

Dân tộc của Sunrise Girl đã được xác nhận bởi đợt xét nghiệm DNA đầu tiên được thực hiện tại Đại học Alaska.

Theo kết quả, cô bé có quan hệ họ hàng gần với người Mỹ bản địa, nhưng theo một cách độc đáo. Các nhà khoa học tin rằng DNA của cô bé có niên đại lâu đời hơn đáng kể so với bất kỳ di cốt nào được phân tích trước đây. Nói cách khác, cô bé đại diện cho một cộng đồng di truyền người Mỹ bản địa chưa được biết đến cho đến nay.

Kết quả xét nghiệm DNA đến từ đâu

DNA chưa được phát hiện trước đây này, được xác định là USR1, có niên đại ít nhất 20.000 năm và có thể lên đến 34.000 năm.

Theo Eske Willerslev, giáo sư tại Đại học Copenhagen và đồng tác giả của nghiên cứu, họ là những người Mỹ bản địa lâu đời nhất được biết đến. "Điều này làm thay đổi hiểu biết của chúng ta về thời điểm của các sự kiện hình thành nên di truyền học của người Mỹ bản địa", Willerslev nói với CNN Health.

ADN của Cô gái Bình minh ủng hộ khái niệm dừng lại của người Beringia. Các nhà khoa học tin rằng cô có thể là người Beringia cổ đại, điều mà trước đây các chuyên gia chỉ suy đoán.

"Chúng tôi nghĩ rằng lời giải thích cho mô hình này, mô hình đòi hỏi ít chuyển động nhất, là người Mỹ bản địa đã ở đâu đó tại Beringia cách đây 20.000 năm", Victor Moreno Mayar, một tác giả nghiên cứu khác, cho biết.

Nhưng Hai Cô Gái Có DNA Khác Nhau

Nghiên cứu DNA ban đầu được thực hiện trên hộp sọ của đứa trẻ sáu tuần tuổi. Các nhà di truyền học dự đoán rằng đứa trẻ thứ hai sẽ có DNA tương đương. Nhưng thật bất ngờ, điều đó đã không xảy ra.

Dawn Twilight Girl, đứa trẻ chết lưu, đã được nghiên cứu tại Đại học Copenhagen ở Đan Mạch. Cô bé có dòng dõi mẹ hoàn toàn khác với người chị họ đầu tiên của mình, và hai người không có mối liên hệ nào.

Các Nhà Nghiên Cứu Cho Rằng Người Mỹ Bản Địa Có Hai Nhánh

Các nhà di truyền học đã chia người Mỹ bản địa thành hai nhóm: miền Bắc và miền Nam. Vào một thời điểm nào đó, bộ lạc này đã phân chia, và người Mỹ bản địa miền Nam di cư đến Nam Mỹ.

Nhóm miền Bắc có nguồn gốc từ Đông Á và rất có thể đã sống ở Bắc Mỹ, bao gồm Alaska và Canada. Tất cả họ đều có nguồn gốc từ người Beringia cổ đại, nhưng sự phân chia này đã gây ra sự khác biệt trong DNA của họ.

Hai Trẻ Sơ Sinh Có Hai Dân Tộc Khác Nhau

Nói một cách đơn giản, xét nghiệm DNA cho thấy cả hai cô gái đều thuộc hai nhóm riêng biệt.

Cô Gái Mặt Trời Mọc thuộc về người Beringia cổ đại, nhưng Cô Gái Bình Minh Chạng Vạng đến từ một dân tộc khác, một dân tộc có quan hệ gần gũi hơn với người Mỹ bản địa miền Bắc. Điều này đặt ra câu hỏi làm thế nào mà hai nhóm người này lại ở cùng một địa điểm vào cùng một thời điểm.

Tuy nhiên, Cô Gái Mặt Trời Mọc Thuộc Về Một Nhóm Thứ Ba Bí Ẩn

Đáng ngạc nhiên là Cô Gái Mặt Trời Mọc không thuộc về bất kỳ nhóm nào trong số này. Điều này cho thấy người Beringia cổ đại được chia thành ít nhất ba bộ lạc, nếu không muốn nói là nhiều hơn.

Sử dụng mô hình nhân khẩu học, các nhà khoa học xác định rằng người Mỹ bản địa đã rời khỏi Đông Á 36.000 năm trước. Đến 20.000 năm trước, nhóm này đã phân chia. Nhưng nếu họ phân chia, tại sao hai đứa trẻ sơ sinh này lại được chôn cùng nhau?

Tất Cả Các Nhóm Đều Tách Ra Từ Một

Các nhà khảo cổ học cho rằng hai nhóm đã hợp nhất ít nhất một lần, điều này giải thích tại sao hai cô gái lại được liên kết với nhau. Họ đưa ra hai giả thuyết cho điều này.

Người Beringia có thể đã tách ra trước khi qua cầu, chỉ để kết nối lại sau đó. Hoặc, người Beringia có thể đã tách ra sau khi qua cầu. Potter thích giả thuyết thứ hai hơn.

Có Lẽ Họ Đã Phân Chia Trước Khi Đến Beringia

Potter có một ý niệm về cách hai nhóm này hợp nhất. Có lẽ họ đã đi theo những con đường khác nhau vào những thời điểm khác nhau.

Trong một cuộc phỏng vấn với The Atlantic, ông cho rằng cả hai bộ lạc đã vượt qua Beringia một cách độc lập. Thông thường, khái niệm này có vẻ xa vời. Tuy nhiên, có một số bằng chứng ủng hộ điều này.

Ủng hộ cho giả thuyết của Potter

Năm 2017, các nhà khảo cổ học đã khảo sát Hang Bluefish ở Lãnh thổ Yukon của Canada. Nếu điều này là đúng, như Raff tin tưởng, thì con người đã đến Beringia ít nhất 24.000 năm trước.

Theo một cuộc điều tra về những hang động này, các chuyên gia đã phát hiện ra bằng chứng về những họa tiết do con người tạo ra có niên đại 24.000 năm. Phải hơn một thập kỷ sau, hai cô gái mới được sinh ra.

Vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp

Điều gì đã xảy ra với người Beringia? Ban đầu họ đến Siberia bằng cách nào?

Do tính hiếm hoi của những phát hiện này, những câu hỏi này khó có thể được giải đáp trong thời gian tới. Hơn nữa, không phải tất cả các chuyên gia đều đồng ý với niềm tin của Potter, khiến vấn đề càng thêm phức tạp.

Mặc dù việc tìm thấy hai cô gái đã xác nhận nhiều giả thuyết, nhưng nó cũng đặt ra một số vấn đề.

Một vài chuyên gia phản bác phát hiện của Potter

Lý do phản đối lớn nhất đối với phát hiện này là nó chỉ là một phát hiện.

Dennis O’Rourke, một nhà di truyền học và khảo cổ học, tin rằng một mẫu duy nhất là không đủ để phân tích toàn bộ dân số loài người. "Chúng ta có thể biết chắc chắn hơn về mức độ đa dạng của quần thể Beringian sơ khai này nếu có nhiều bộ gen", O’Rourke nói với Tạp chí Smithsonian.

Một vài chuyên gia phản bác phát hiện của Potter

Tuy nhiên, việc tìm thấy nhiều hơn một mẫu vật nói dễ hơn làm. "Thật khó để diễn tả cho bạn biết chúng hiếm đến mức nào", Potter nói với tờ The Atlantic.

Theo đồng tác giả nghiên cứu Willerslev, trước khám phá này, các nhà khoa học chỉ có thể nghiên cứu DNA này ở người Alaska và người Siberia hiện đại. Nếu không có thêm mẫu vật, sẽ không ai biết người Beringian đến từ đâu.

Thêm vào đó, Upward River còn quá trẻ so với người cổ đại

Mặc dù nghĩa trang Upward River đã có từ lâu đời, nhà khảo cổ học Brian T. Wygal tin rằng nó còn quá trẻ để có thể hiểu được về con người thời kỳ đầu.

"Dấu vết hoạt động của con người sớm nhất được chứng minh ở miền đông Beringia có niên đại khoảng 14,1 nghìn năm trước", Wygal nói với tôi, "khiến di chỉ Upward Sun River còn quá trẻ gần 3.000 năm để có thể đại diện cho quá trình định cư đầu tiên của con người ở Tân Thế giới.

Điều gì đã xảy ra với người Beringian?

Sau khi khám phá của Potter được công bố trên tạp chí khoa học Nature, nhiều người tự hỏi điều gì đã xảy ra với người Beringian. "Chúng tôi không biết", Potter nói với CNN.

Một lần nữa, câu hỏi này cần thêm dữ liệu để trả lời. Tuy nhiên, Potter dự định thu thập mẫu DNA từ những cư dân gần đó. Bởi vì các nhà khoa học biết DNA của người Beringian trông như thế nào, họ có thể xác định liệu gen này có còn tồn tại ở người bản địa hay không.

Nghiên cứu đã cung cấp một cái nhìn thoáng qua về cuộc sống của người Beringian. Potter mô tả họ là những thợ săn lão luyện, ăn thịt bò rừng bison, nai sừng tấm, thỏ, sóc và chim.

Nhiều khả năng họ đã săn bắn theo nhóm có tổ chức. Potter cũng phát hiện ra bằng chứng về "khai thác cá hồi" có từ 6.000 năm trước, cho thấy người Beringian có lẽ cũng đánh bắt cá và buôn bán.

Họ có thể đã tiến hóa thành người Mỹ bản địa hiện đại

Potter đề xuất rằng gen Beringian có thể đã hòa nhập vào người bản địa Alaska. Đây là kết quả tự nhiên của quá trình tiến hóa.

Theo Potter, "Có thể tổ tiên người Athabaskan đến, những người hiện đang sinh sống rải rác khắp khu vực, đã thay thế hoặc hấp thụ người Beringian cổ đại sinh sống ở khu vực đó". Nếu điều này là chính xác, nhiều người có thể mang dòng máu Beringian mà không hề hay biết.

Chẩn đoán Đe dọa Tính mạng

Năm 2015, các chuyên gia chẩn đoán Chris Long mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính và hội chứng loạn sản tủy.

Người cha của hai đứa con này có một khối u bất thường trong tủy xương, lây nhiễm vào các tế bào máu. Lựa chọn điều trị duy nhất là kết hợp hóa trị và ghép tủy xương. Trong khi cân nhắc các lựa chọn của mình, Chris nhận ra tương lai của mình thật ảm đạm.

Nhưng đối với Chris, những cụm từ khoa học đó đồng nghĩa với ung thư máu. Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML) có 24% khả năng sống sót.

Ghép tủy xương là gì?

Trước khi được ghép, Chris phải trải qua hóa trị để tiêu diệt các tế bào nguy hiểm. Sau đó, anh cần tìm một người hiến tặng có tế bào không gây hại cho cơ thể. Điều này rất khó khăn, nhưng may mắn thay, có rất nhiều người hiến tặng trên khắp thế giới.

Vì tủy xương sản xuất hồng cầu và bạch cầu, bệnh nhân phải trải qua phẫu thuật trước khi máu của họ trở nên quá yếu.

Tìm đúng người hiến tặng khó hơn bạn nghĩ

Tuy nhiên, việc tìm người hiến tủy xương khó hơn tìm người hiến máu.

HLA là một protein được hệ miễn dịch sử dụng để phân biệt tế bào của bạn với tế bào của người khác. Xét nghiệm DNA bằng tăm bông ở bên trong má có thể giúp bác sĩ xác định HLA của bạn. Nếu sáu chỉ số trùng khớp, tế bào của người hiến tặng sẽ không bị hệ miễn dịch của bệnh nhân coi là "lạ".

Các bác sĩ xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA) của người hiến tặng để xem họ có trùng khớp hay không. Mỗi người mang sáu dấu hiệu HLA riêng biệt.

Một món hời bất thường

May mắn thay, Chris đã nhanh chóng tìm thấy người hiến tặng của mình, một người đàn ông Đức giấu tên. Họ là hai thế giới khác nhau.

Chẩn đoán u ám của Chris đã lan truyền khắp văn phòng của anh. Khi tin tức đến tai họ, các nhà khoa học pháp y của Quận Washoe đã quan tâm đến trường hợp của anh. Họ đã mang đến cho Chris một cơ hội độc nhất vô nhị mà chỉ vài năm sau đó sẽ phải đối mặt với cộng đồng khoa học.

Chris là một chuyên gia công nghệ thông tin thuộc Sở Cảnh sát Quận Washoe tại Reno, Nevada.

DNA Của Bạn Có Thể Thay Đổi Không?

Renee đã cân nhắc liệu việc hiến tủy xương có thể thay đổi DNA của Chris hay không.

Renee đã tiếp cận Chris về cơ hội tham gia một thí nghiệm. "Chúng tôi cần phải lấy mẫu máu của anh thật kỹ trước khi thực hiện thủ thuật này để xem DNA này xâm chiếm cơ thể anh như thế nào", cô nhớ lại đã nói với anh như vậy.

Renee Romero, người đứng đầu phòng thí nghiệm tội phạm của Quận Washoe, đã biết về hoàn cảnh của Chris thông qua một đồng nghiệp.

Một Con Chuột Lang Người

Sau khi nghe đề xuất của Renee, Chris đã đồng ý.

"Dù sao đi nữa, Chris vẫn bắt đầu thí nghiệm chung. Chris đóng vai trò như một con chuột lang người, cho phép các nhà khoa học thu thập mẫu DNA từ anh trước khi phẫu thuật. Trong thời gian Chris thuyên giảm và hồi phục, các nhà khoa học sẽ tiếp tục theo dõi DNA của anh.

Anh ấy hoan nghênh việc tạm quên đi chẩn đoán thảm khốc của mình và chặng đường hồi phục đầy khó khăn. Trong cuộc trò chuyện, anh ta được cho là đã nói với Renee: "Tôi thậm chí còn không biết mình có sống được không nữa.

Kết quả đến nhanh hơn dự kiến

Sau ca ghép tủy xương, bệnh của Chris đã thuyên giảm trong bốn năm. Bốn tháng sau, họ xét nghiệm máu của Chris.

Sau ca ghép tủy xương, bệnh của Chris đã thuyên giảm trong bốn năm. Tuy nhiên, Renee và các đồng nghiệp phòng xét nghiệm tội phạm của cô vẫn theo dõi anh ta trong suốt chuyến đi. Bốn tháng sau, họ xét nghiệm máu của Chris. Mã di truyền trong máu của anh ta đã được thay thế bằng DNA từ người hiến tặng người Đức.

Tuy nhiên, Renee và các đồng nghiệp phòng xét nghiệm tội phạm của cô vẫn theo dõi anh ta trong suốt chuyến đi. Mã di truyền trong máu của anh ta đã được thay thế bằng DNA từ người hiến tặng người Đức.

Chris đã biến đổi thành một người khác như thế nào

Trong bốn năm, các nhà khoa học pháp y đã theo dõi các mẫu DNA của Chris.

Một số mẫu xét nghiệm có cả DNA của Chris và của người hiến tặng. Một phát hiện thậm chí còn đáng kinh ngạc hơn là DNA trong tinh trùng của Chris đã bị thay thế. Ngoại trừ lông trên ngực và đầu, mọi Một phần cơ thể của anh đã có DNA mới vào cuối bốn năm.

Chỉ trong vòng vài tháng, các mẫu xét nghiệm từ tay, chân, cơ thể và khuôn mặt của anh đã được thay thế bằng mẫu của người hiến tặng. Điều đáng ngạc nhiên là những kết quả này thay đổi liên tục trong suốt quá trình xét nghiệm.

Cú Sốc Cả Đời

Những phát hiện này đã khiến các chuyên gia pháp y tại Văn phòng Cảnh sát trưởng Quận Washoe bối rối. Không ai ngờ rằng DNA của Chris lại bị thay thế hoàn toàn bởi người hiến tặng.

Nhà tội phạm học Darby Steinmetz cho biết: "Chúng tôi khá sốc khi Chris không còn hiện diện nữa." Chris cũng choáng váng trước sự thật này, nhưng không đến mức tuyệt vọng. Anh nói với tờ New York Times: "Tôi nghĩ thật khó tin khi tôi có thể biến mất và một người khác có thể xuất hiện.

Anh ấy là một Chimera ngoài đời thực

Vậy, điều gì đã xảy ra với Christopher? Cái tên này bắt nguồn từ một sinh vật trong thần thoại Hy Lạp, là sự kết hợp của ba loài động vật.

Trước công trình của Chris, các nhà khoa học pháp y đã biết rằng một số thủ thuật y tế có thể tạo ra hiện tượng chimera. Nhưng họ chưa bao giờ tìm hiểu xem DNA của người hiến tặng đã thay thế DNA của bệnh nhân ở đâu trong cơ thể. Việc 99% DNA của Chris đã thay đổi đã gây ra lo ngại trong cộng đồng y khoa.

Chris đã trở thành một Chimera sau khi được ghép tủy xương, một tên khoa học dành cho những người có hai bộ DNA.

Điều này đã được nghiên cứu trước đây

Hiện tượng Chimera do ghép tủy xương đã được nghiên cứu trước đây.

Ngay cả việc truyền máu cũng có thể tạm thời thay thế DNA trong máu của bệnh nhân. Tuy nhiên, những nghiên cứu này chỉ xem xét những thay đổi DNA trong máu. Trước nghiên cứu của Chris, các nhà khoa học chưa từng nghiên cứu cách DNA của bệnh nhân thay đổi trong toàn bộ cơ thể họ.

Năm 2004, Bone Marrow Transplantation phát hiện ra rằng việc ghép tủy xương thay thế ít nhất một phần DNA trong máu của bệnh nhân. Về mặt này, tình trạng của anh ấy đã vượt qua mọi dự đoán.

Liệu Chris có còn là chính mình không?

Trường hợp của Chris đã có những tác động sâu rộng đến các nhà khoa học ngoài Nevada. Tiến sĩ. "Điều đó không quan trọng", Tiến sĩ.

Andrew Rezvani, một chuyên gia về ghép tủy và máu tại Đại học Stanford, nói là có. "Não bộ và tính cách của họ sẽ vẫn như cũ", ông nói với tờ The Independent. Ông cũng nói rằng nếu người hiến tặng cho Chris là nữ, thì việc này sẽ không biến đổi anh ấy thành giới tính nữ.

Một nỗi lo lắng dai dẳng là liệu Chris có còn là chính mình với DNA của người khác hay không. Rezvani trả lời đơn giản.

Đối với các bác sĩ, đây không phải là vấn đề

Mặc dù các chuyên gia y tế nhận thấy sự thay đổi DNA, nhưng họ không coi đó là vấn đề.

Vậy, vấn đề là gì? Đối với Renee và các đồng nghiệp của cô, sự thay đổi DNA rất quan trọng. Là chuyên gia pháp y, họ đã xem xét trường hợp của Chris dưới góc độ phòng chống tội phạm, và họ hiểu rằng sự thay đổi DNA có thể tạo nên sự khác biệt giữa sự sống và cái chết đối với một số người.

Miễn là ca cấy ghép thành công, sự thay đổi này sẽ không gây ra bất kỳ biến chứng y khoa nào. Tiền sử bệnh lý và tâm lý của bệnh nhân vẫn không thay đổi.

…Nhưng nó có thể làm chệch hướng các cuộc điều tra hình sự

Sự thay đổi DNA của Chris đã tiết lộ một loạt vấn đề mới cho các nhà khoa học pháp y.

Điều gì sẽ xảy ra nếu ADN trùng khớp với hai người, một người ở Nevada và một người trẻ hơn mười tuổi ở Đức? Brittney Chilton, một nhà tội phạm học trong ngành khoa học pháp y, tin rằng đột biến ADN này có thể đánh lừa các nhà điều tra. Nó có thể dẫn đến việc một người bị buộc tội oan về một tội ác mà họ không hề phạm phải.

Khi các thám tử hình sự truy tìm tội phạm, họ dựa vào tăm bông ADN để liên kết họ với một người duy nhất.

Sự nhầm lẫn này đã từng xảy ra trước đây

Chỉ có một vấn đề: người đàn ông đang ở trong tù vào thời điểm xảy ra vụ việc. Nhưng mẫu ADN hoàn toàn chính xác, đúng không?

Hóa ra anh chị em ruột của tên tội phạm đã trải qua ca ghép tủy xương. Hắn ta bị kết tội, và một năm sau, nhà khoa học phát hiện tội phạm Abirami Chidambaram đã trình bày bằng chứng vào năm 2005. Đây chính xác là tình huống mà Chilton đang đề cập đến.

Các thám tử hình sự Alaska tin rằng họ đã bắt được một tên tội phạm khi tải mẫu DNA lên cơ sở dữ liệu vào năm 2004.

Nhưng đó không phải là vấn đề duy nhất

Chilton tin rằng chimera đặt ra một thách thức mới cho cộng đồng y tế.

DNA của anh ta cho thấy anh ta là nữ, nhưng thể chất của anh ta lại là nam. Nạn nhân đã được ghép tủy xương từ con gái anh ta. Chimera có hai bộ DNA: của chính chúng và của người hiến tặng. Điều này có thể ngăn cản các nhà điều tra y tế nhận dạng chính xác một thi thể.

Năm 2008, giáo sư nghiên cứu Yongbin Eom đã cố gắng xác định danh tính nạn nhân của một vụ tai nạn ô tô ở Seoul, Hàn Quốc.

Tại sao các nhà khoa học chưa từng phát hiện ra điều này trước đây?

Hàng năm, hàng ngàn bệnh nhân được ghép tủy xương. Vậy, tại sao khó khăn này lại không phát sinh sớm hơn?

Cấy ghép tủy xương đã làm gián đoạn các cuộc điều tra hình sự. Nghiên cứu của Renee là cuộc điều tra khoa học toàn diện đầu tiên về các biến đổi DNA. Nhóm nghiên cứu đã trình bày trường hợp của Chris tại hội nghị khoa học pháp y quốc tế vào tháng 9 năm 2019.

Bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc u lympho thường được khuyên nên phẫu thuật. Vấn đề là: phẫu thuật đã được thực hiện.

Thể Chimera Có Thể Phổ Biến (Và Gây Ra Vấn Đề)

Theo các nghiên cứu, thể chimera có thể xảy ra ở 21% sinh ba và 8% sinh đôi.

Nếu những tin tức về thể chimera này không được công bố, nhiều người sẽ không biết về thể chimera. Hầu hết mọi người không có xét nghiệm quan hệ cha con để đảm bảo rằng họ có mối liên hệ với gia đình sinh học của mình. Điều này chỉ trở nên đáng lo ngại khi tính mạng của một người bị đe dọa.

Tuy nhiên, những phát hiện này không cho thấy mức độ thường xuyên của căn bệnh này. Do đó, nhiều người có thể là thể chimera mà không hề hay biết.

Cha mẹ có thể mất con

Thể Chimera đôi khi có thể chia cắt các gia đình. Lydia Fairchild đã nộp đơn xin trợ cấp nuôi con vào năm 2002.

Trong vụ án, cô mang thai đứa con thứ ba, đứa trẻ vẫn có DNA khác biệt khi còn trong bụng mẹ. Mặc dù thẩm phán đã sắp xếp một nhân chứng có mặt khi cô sinh đứa con thứ ba, tòa án vẫn ưu tiên xét nghiệm DNA của cô hơn lời khai của bác sĩ.

Nhưng xét nghiệm DNA cho thấy cô không có mối liên hệ nào với các con mình. May mắn thay, cô được xác định là một sinh vật lai; nếu không, cô đã có thể mất con.

Còn con cái của họ thì sao?

Vụ án của Long đã khơi mào một cuộc điều tra khác, Rezvani nói.

Mặc dù các chuyên gia thừa nhận đây là một chủ đề thú vị, nhưng họ vẫn hoài nghi về khả năng DNA của một đứa trẻ sẽ thay đổi. "Không nên có cách nào để ai đó làm cha của con người khác", Tiến sĩ nói. Suy cho cùng, tế bào máu hiến tặng không nên sản sinh ra tinh trùng mới.

Nếu DNA của bệnh nhân bị thay đổi và họ có con, liệu họ có sinh con cho người khác không? Renee đã hỏi ba bác sĩ ghép tủy xương về giải pháp cho chủ đề của mình.

Liệu Chris có thể có con của người hiến tặng không?

Tại sao tinh trùng của Chris lại thay đổi khi việc cấy ghép được cho là không ảnh hưởng đến nó? Thời gian sẽ trả lời.

Vì tinh trùng không thể di chuyển, DNA của chúng sẽ thay đổi. Liệu kết quả tương tự có xảy ra nếu Chris không trải qua phẫu thuật thắt ống dẫn tinh? Chúng ta không biết, và các nhà khoa học không thể thử nghiệm nó trên Chris. Trước đây, các nghiên cứu DNA tinh trùng chỉ tiết lộ DNA của người hiến tặng chứ không phải của bệnh nhân.

Theo Mehrdad Abedi, bác sĩ của Chris, sự biến đổi tinh trùng của anh rất có thể là do việc thắt ống dẫn tinh.

Thể Chimera có thể xuất hiện tự nhiên

Thể Chimera ở người không chỉ là sản phẩm của việc cấy ghép tủy xương.

Một số bà mẹ mang thai có thể vẫn giữ lại một phần DNA của con mình. Đặc điểm này, được gọi là vi thể chimera, ảnh hưởng đến khoảng 63% phụ nữ, bao gồm cả những người trên 94 tuổi. Tờ New York Times mô tả hiện tượng vi thể chimera là "rất phổ biến, nếu không muốn nói là phổ biến".

Ví dụ, có một trường hợp "song sinh biến mất", xảy ra khi một phôi thai khác trứng chết yểu. Phôi thai còn lại hấp thụ DNA của cặp song sinh, tạo ra hai bộ DNA cho đứa trẻ.

Nhưng việc xác định chimera rất khó khăn

Vấn đề càng trở nên tồi tệ hơn khi việc xác định xem ai đó có phải là chimera hay không lại càng khó khăn.

Nhà di truyền học Barry Starr của Stanford đã đề nghị cặp đôi này đi xét nghiệm DNA. Kỳ lạ thay, kết quả xét nghiệm cho thấy người cha là chú của đứa trẻ. "Hiện tượng chimera ở người rất phổ biến, nhưng lại cực kỳ khó xác định, hầu như chỉ được phát hiện một cách tình cờ như thế này", nhà sinh vật học Charles Boklage giải thích với Buzzfeed News.

Năm 2015, các bậc cha mẹ nhận ra rằng nhóm máu và DNA của đứa con mới sinh của họ không trùng khớp với họ. Họ nghi ngờ rằng phòng khám đã sử dụng sai tinh trùng.

Nghiên cứu này đã tác động đến tương lai như thế nào

Trường hợp của Chris đã làm thay đổi suy nghĩ của nhiều người Quan điểm về xét nghiệm DNA.

Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy các tình huống thông thường có thể khiến xét nghiệm DNA kém tin cậy hơn so với những gì người ta vẫn nghĩ. Chimera không gây ra rủi ro về sức khỏe hay y tế, nhưng chúng cản trở các nhà điều tra hình sự, những người dựa vào xét nghiệm DNA để xác định thủ phạm.

Trước đây, xét nghiệm DNA được coi là không thể sai sót trong thử nghiệm. Khi ngày càng có nhiều trường hợp chimera xuất hiện, các chuyên gia pháp y sẽ cần xem xét lại cách họ kiểm tra bằng chứng DNA.

Chris hiện đang ở đâu?

Chris Long đã hồi phục sau căn bệnh AML.

Chris chưa tuyên bố liệu anh có tiếp tục làm việc với các nhà khoa học pháp y hay không. Renee và các đồng nghiệp của cô đã tuyên bố rằng họ sẽ tiếp tục nghiên cứu những tác động của chimera, đặc biệt là cách nó ảnh hưởng đến con cháu của bệnh nhân.

Chris hiện đang ở đâu

Hiện tại, anh ấy khỏe mạnh và không gặp vấn đề gì khi là chimera (anh ấy hoàn toàn vô tội!). Anh ấy nói với tờ Independent rằng anh ấy dự định đến Đức để cảm ơn người hiến tặng đã cứu mạng mình.