Nếu như bạn gửi DNA của mình tới một công ty chuyên tìm gốc tích phả hệ họ hàng hoặc chuyên về tầm soát sức khoẻ, bạn có biết là những dữ liệu DNA của bạn sẽ được sử dụng ra sao không, và liệu bạn có cần lo ngại gì không?
Nếu bạn từng gửi mẫu DNA của mình tới một công ty chuyên tìm gốc tích phả hệ hoặc chuyên về tầm soát sức khoẻ, nhiều khả năng là dữ liệu DNA của bạn sẽ được chia sẻ với các bên thứ ba để phục vụ mục đích nghiên cứu y tế, hoặc thậm chí để phá án hình sự, trừ phi bạn đưa ra yêu cầu cụ thể với công ty đó rằng bạn không đồng ý với những việc sử dụng đó.
Vấn đề đã được bàn tán rộng rãi tới từng hộ gia đình hồi cuối tháng Giêng, khi có tin là công ty chuyên phân tích gene để xác định phả hệ, Family Tree DNA, đã hợp tác với FBI để xét nghiệm các mẫu DNA do cơ quan thực thi pháp luật cung cấp nhằm xác định danh tính thủ phạm các vụ bạo lực.
Một công ty xét nghiệm DNA khác, 23andMe, đã ký thoả thuận 300 triệu đô la với tập đoàn dược phẩm khổng lồ GSK để giúp phát triển các loại thuốc chữa bệnh mới.
Nhưng khách hàng có nhận thức được rằng bên thứ ba có thể tiếp cận tới dữ liệu về DNA của họ vì mục đích nghiên cứu y tế không? Và liệu các kiểu ràng buộc này có đem lại lợi ích gì không? Liệu chúng ta có cần lo lắng gì không?
Chấp nhận
23andMe là một công ty đóng tại California, chuyên phân tích dữ liệu DNA của khách hàng và cung cấp cho họ báo cáo về phả hệ và sức khoẻ. Hãng nói họ có hơn năm triệu khách hàng, mà hơn 80% trong số đó đồng ý tham gia chương trình nghiên cứu của công ty, từ đó tạo ra một 'cửa hàng' khổng lồ các dữ liệu về gene.
Trong một tin blog đăng khi thoả thuận ký với GSK được đăng hồi năm ngoái, CEO Anna Wojcicki nói bà tin rằng việc kết hợp giữa hồ sơ về gene của 23andMe với chất lượng chuyên môn của GSK trong lĩnh vực dược phẩm sẽ đẩy nhanh tiến độ nghiên cứu để đạt được những đột phá trong khoa học.
Vậy với thoả thuận này, liệu có phải công ty đã thay đổi trọng tâm để kiếm tiền từ cơ sở dữ liệu gene của mình?
Hơn năm triệu người đã dùng bộ xét nghiệm DNA tại gia của 23andMe
"Tôi thực sự nghĩ là không," Kathy Hibbs, người đứng đầu bộ phận pháp chế của 23andMe, nói. "Chúng tôi coi hoạt động kinh doanh của mình là trong vòng đạo đức. Khách hàng của chúng tôi là những người quan tâm đến sức khoẻ bản thân và họ có động cơ để làm vậy. Làm sao mà khả năng phân tích gene của chúng tôi lại có thể tạo ra những rủi ro cho họ được?"
Nguyên lý làm việc ở đây, bà nói, là nhằm khám phá ra vấn đề để khách hàng có thêm thông tin, dựa vào đó họ có thể ra quyết định thích hợp liên quan tới tình trạng sức khoẻ của mình.
Bà bác bỏ việc cho rằng khách hàng không hiểu rõ về việc liệu họ có đồng ý cho chia sẻ dữ liệu cá nhân hay không. Bà nhắc tới một văn bản gồm ba phần "rất rõ ràng" trong đó hỏi khách hàng là có đồng ý cho phép dữ liệu phục vụ công tác nghiên cứu không, và liệu khách hàng có cho phép việc nghiên cứu đó được chia sẻ cho các bên thứ ba hay không.
Điểm mấu chốt là, bà nói, công tác nghiên cứu của công ty dựa vào việc mọi người trả lời các câu hỏi khảo sát ra sao. "Nếu như họ không đồng ý cho sử dụng thông tin để khảo sát... thì thực sự là chúng tôi không quan tâm đến thông tin về gene của họ. Cho nên không chỉ là họ ý thức rõ về việc cho phép sử dụng, mà họ còn chủ động tham gia vào các nghiên cứu này."
Hibbs nói rằng sự phối hợp với GSK sẽ cho phép rất nhiều các nhà nghiên cứu cùng phân tích dữ liệu mà công ty của bà có được. Công ty cũng làm việc với các viện nghiên cứu và các tổ chức công, nếu các viện, tổ chức này không có xung đột quyền lợi với GSK, bà nói thêm.
Tốt hơn nhiều
Tất nhiên, có khá nhiều quốc gia đang phát triển cơ sở dữ liệu DNA công, khác với các cơ sở dữ liệu thuộc sở hữu tư nhân như 23andMe.
Tại Anh Quốc, Genomics England, một tổ chức do Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội của chính phủ thành lập, đang đảm nhận việc này.
Genomics England thực hiện Dự án 100 Nghìn Hệ Gene (100,000 Genomes Project), tập trung vào giải trình tự bộ gene của các bệnh nhân mắc chứng bệnh hiếm và thân nhân họ, cũng như các bệnh nhân ung thư. Toàn bộ các bệnh nhân đều được hệ thống y tế công NHS chữa trị, với mục tiêu là tập trung cải thiện việc điều trị thay vì để phát triển các loại dược phẩm mới, sinh lời nhiều.
Mark Caulfield, trưởng khoa học gia tại Genomics England, nói rằng dự án đem lại nhiều lợi ích, và nêu ví dụ về trường hợp một bé gái 10 tuổi bị bệnh thuỷ đậu nghiêm trọng.
"Chúng tôi phát hiện ra rằng nếu tạo một thay đổi trong DNA của cô bé thì hệ thống miễn dịch của cô bé sẽ thay đổi. Điều này cho phép chúng tôi chọn áp dụng biện pháp cấy tuỷ xương để chữa trị cho bệnh nhân," ông nói. "Đây không chỉ tạo sự chuyển biến cho một cá nhân mà nó còn tiết kiệm được những khoản chi to lớn cho NHS, bởi cô bé đã liên tục phải nhập viện và cần được chăm sóc đặc biệt."
Ông nói rằng hệ gene học sẽ giúp xây dựng được bức tranh chi tiết hơn nhiều về đời sống của một con người, điều có thể giúp các khoa học gia xác định được những ai là người có nguy cơ mắc bệnh dịch.
Các chính phủ trên toàn thế giới đang xây dựng cơ sở dữ liệu DNA của riêng mình, nhưng gặp khó khăn trong việc đạt được quy mô lớn như các cơ sở dữ liệu mà các hãng tư nhân xây dựng được
Mọi người tham gia cơ sở dữ liệu trên cơ sở ký văn bản chấp thuận và có một buổi tham vấn với chuyên gia y tế.
Tổ chức này phối hợp làm việc với các quốc gia cùng các công ty tư nhân khác, và Caulfield nói rằng sự phối hợp này hoàn toàn chỉ đem lại ích lợi.
Khi bệnh nhân bị những chứng bệnh rất hiếm gặp, thì việc tìm ra câu trả lời nhiều khi phải dựa vào các cơ sở dữ liệu được chia sẻ giữa các quốc gia với nhau, ông nói.
Việc phối hợp với các công ty tư nhân chuyên phát triển thuốc y dược có thể giúp cho quá trình nghiên cứu vô cùng tốn kém được giảm bớt đáng kể gánh nặng chi phí.
"Do cấu trúc di truyền, nhiều người trong chúng ta có nguy cơ phản ứng bất lợi đối với thuốc. Bởi có tới 80% các loại thuốc không được đưa vào nghiên cứu phát triển, nên thực sự là việc sử dụng gene để tạo ra các loại thuốc an toàn hơn sẽ giúp giảm chi phí khi thuốc được đưa vào sử dụng trong hệ thống y tế."
Ông nhắc tới vai trò then chốt của việc xác định gene đứng sau bệnh cholesterol cao của các thành viên trong cùng gia đình, chứng bệnh gây ra bệnh tim ở người trẻ tuổi, đối với việc phát triển dược phẩm điều trị chứng bệnh này.
"(Công ty dược phẩm) Amgen ước tính rằng công tác nghiên cứu về hệ gene học giúp rút ngắn việc phát triển thuốc chữa trị và đưa thuốc vào điều trị thử nghiệm trên bệnh nhân được ba năm. Nếu như tôi có thể đưa điều gì đó vào cuộc sống để ngăn ngừa cái chết hoặc ngăn ngừa bệnh tật xảy ra với ai đó thông qua việc hợp tác trong lĩnh vực này, thì tôi thấy rằng đó là điều tốt đẹp hơn cho xã hội."
Vì sao cần sự đa dạng
Đáng lưu ý là Dự án 100 nghìn Hệ Gene thực hiện nghiên cứu với đúng là 100 nghìn hệ gene.
Đó chỉ là một phần nhỏ thông tin so với cơ sở dữ liệu mà 23andMe có. Thực tế là các công ty tư nhân chiếm vị trí thống trị trong các cơ sở dữ liệu DNA, và điều này khiến Kayte Spector-Bagdady, phó giáo sư tại trường y thuộc Đại học Michigan, lo lắng.
"Việc độc quyền trong cơ sở dữ liệu và hoạt động của khối tư nhân khiến cho các ngân hàng dữ liệu công có thể bị loại khỏi cuộc chơi," bà nói.
Bà chỉ ra ví dụ về Myriad Genomics, hãng lấy được bằng sáng chế về nghiên cứu đối với hai mẫu gene có liên quan tới rủi ro gia tăng về bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Điều này có nghĩa là công ty này có thể sẽ được độc quyền thử nghiệm, điều mà những người phản đối nói rằng cản trở hoạt động nghiên cứu và chặn việc phát triển các thử nghiệm giá rẻ.
Việc phát triển một loại thuốc mới có thể tốn đến hơn một tỷ đô la, nhưng với sự phối hợp sử dụng cơ sở dữ liệu DNA, mức chi phí này sẽ giảm đáng kể
Hồi 2013, Tối cao Pháp viện Hoa Kỳ tuyên bố rằng bằng sáng chế trên là vô hiệu. Thế nhưng do đã nắm độc quyền từ lâu nên Myriad vẫn có trong tay bộ dữ liệu tốt nhất.
Nay, Spector-Bagdady nói, các bên thứ ba đang hợp tác với nhau để "cạnh tranh với bộ dữ liệu khổng lồ của Myriad".
Bà nói rằng những cân nhắc về khía cạnh lợi nhuận có thể sẽ làm chệch hướng nghiên cứu.
"Nếu quý vị nghĩ tới các công ty như 23andMe, thì giá trị của họ không dựa trên việc bán ra các bộ công cụ làm xét nghiệm với giá 200 đô la một bộ, mà nó dựa trên khả năng họ có thể thu thập và bán dữ liệu ra sao. Các dữ liệu trở thành một trong những tài sản kinh doanh lớn nhất của họ, và tài sản đó được bảo hộ như bất kỳ loại tài sản nào khác."
Bên cạnh vấn đề về chấp thuận của khách hàng, mối lo lắng lớn nhất của bà là cách thức các dữ liệu đó được thu thập, điều sẽ không phản ánh đúng thực tế xã hội.
"Những kiểu người có thể mua được các bộ xét nghiệm đó thì khá tương đồng với nhau về nhiều điểm - họ thường là những người có học vấn rất tốt, thường là người da trắng, và thường là giàu có," bà nói.
"Cho nên khi ta triển khai các bộ dữ liệu tư nhân đó với những kiểu người đó, thậm chí khi ta làm nghiên cứu tốt, đưa đến những tiến bộ tuyệt vời trong y dược, thì các kiểu cộng đồng được hưởng những tiến bộ đó sẽ là những kiểu người từng được thu thập dữ liệu thông qua các bộ xét nghiệm ban đầu."
Bà tin tưởng rằng việc tạo ra thêm nhiều cơ sở dữ liệu công đa dạng mà các nhà nghiên cứu có thể tiếp cận được, giống như chương trình nghiên cứu Tất cả Chúng ta (All of Us) do chính quyền ông Obama khởi xướng, sẽ phục vụ xã hội tốt hơn.
"Thách thức ở chỗ hiện họ chỉ có khoảng 150 ngàn người, và họ đã đang làm hàng năm nay," bà nói.
Có một phần khó khăn cho chương trình này, đó là các chương trình công cộng đều cần phải đáp ứng được hàng loạt các yêu cầu nghiêm ngặt cấp liên bang trong vấn đề xin chấp thuận, dẫn tới việc rất tốn kém, cả về chi phí và thời gian, trong việc tìm người thuận ý tham gia.
23andMe nói rằng dù xét về tỷ lệ phần trăm thì khách hàng của họ có vẻ nhiều người châu Âu hơn, nhưng xét thuần tuý về con số thì hãng có mức độ phong phú nhất các nhóm chủng tộc vốn chỉ chiếm tỷ lệ ít ỏi trong các nhóm dân số được nghiên cứu. Trong số đó có người Mỹ gốc Phi, người Mỹ-Latin và các nhóm người khác.
Hãng nói rằng các dự án của hãng cũng chú ý tới những khoảng cách trong hồ sơ lưu trữ gene.
Thị trường xét nghiệm gene phục vụ trực tiếp người tiêu dùng đang phát triển mạnh mẽ, KPMG ghi nhận trong một bản phúc trình hồi năm ngoái.
Và cuộc tranh luận quanh các vấn đề về quyền riêng tư, sự cho phép, tính đa dạng và lợi ích chỉ càng ngày càng sâu sắc thêm, bởi ngày càng nhiều người trong chúng ta muốn tìm hiểu về những bí mật sinh học sâu kín nhất của mình.
No comments:
Post a Comment
Note: Only a member of this blog may post a comment.